Fabry sjúkdómur - LSH

Fabry sjúkdómur er arfgeng efnaskiptatruflun sem stafar af stökkbreytingu í geni á X-litningi og leiðir til skorts á lýsósómal ensími, α-galaktósídasa A. Þessi skortur leiðir til uppsöfnunar af glóbótríaósýlceramíði (Gb3) og skyldum glýkósphingólípíðum í frumum og líffærum. Þessi uppsöfnun leiðir til fjöllíffæraskemmda en þar eru marklíffæri nýru, hjarta og heilaæðakerfið.

Fyrstu teikn og einkenni Fabry sjúkdóms koma í ljós í barnæsku og á unglingsárum og eru helst taugaverkjaköst í útlimum, æðakeratóma í húð, svitaleysi og einkenni frá þörmum s.s. niðurgangur, hægðatregða, kviðverkir og ógleði og uppköst. Þar sem þessi teikn og einkenni eru ósértæk þá eru sjúklingar oft misgreindir og dregst að greina sjúkdóminn.

Útgefið 27. mars 2012

Fabry sjúkdómur, leiðbeiningar á vef LSH

Vefsíða yfirfarin 24.05.2012

<< Til baka